La degenerazione maculare è una malattia dell'occhio che interessa la parte centrale della retina (la c.d. macula) preposta alla visione fine, e presenta varie forme e livelli di gravità.
La degenerazione atrofica (o “secca”) esordisce in tarda età (dopo i 70 anni) e ha un’evoluzione lenta ma costante, con calo del visus soprattutto alla lettura.
Per questa forma sono possibili solo accorgimenti palliativi, come l'adozione di lenti polarizzate e la somministrazione di integratori, unitamente a norme comportamentali che riducano i fattori di rischio (fumo, esposizione a luce solare intensa ecc.).
La degenerazione essudativa (o “umida”) può esordire intorno alla 6a decade, di solito in modo più o meno brusco, con deformazione e offuscamento delle immagini, fino a pregiudicare gravemente la visione centrale con la formazione di un tipico scotoma, cioè di una macchia scura.
Questa forma è legata alla proliferazione di piccoli vasi fra gli strati retinici con essudazione e frequenti emorragie, seguite da fasi cicatriziali che danneggiano l’architettura retinica.
Una forma simile si riscontra nelle miopie elevate.
Contro questa condizione l’oculista ha oggi a disposizione una valida “arma”: si tratta di alcuni farmaci (Bevacizumab, Ranibizumab, Pegaptanib, Desametasone, Fluocinolone) che vengono iniettati in concentrazione ottimale nel vitreo per poi localizzarsi sui neovasi retinici e contribuire a chiuderli.
L’iniezione è preceduta dall’applicazione di un collirio anestetico, è indolore e non richiede ricovero.
Dal 2011 è disponibile un test genetico per la prevenzione delle maculopatie degenerative: il dr. Longo è tra i primi in Italia a utilizzare questo test, non invasivo ed effettuabile presso lo studio, rivolto principalmente ai consanguinei di pazienti malati per effettuare lo screening dei portatori.
Il Dr Longo è stato tra i primi oculisti in Italia ad utilizzare il test genetico messo a punto nel 2011 per la prevenzione della maculopatia. Questo test studiando una serie di geni presenti nel DNA, è in grado di riconoscere i soggetti che hanno un maggior rischio di ammalarsi di maculopatia.
Il test genetico permette di valutare alcuni geni “buoni”, la cui presenza indica una sorta di resistenza del paziente nei confronti della degenerazione maculare, e altri geni “cattivi”, che al contrario indicano un certo livello di rischio di contrazione della maculopatia.
Il test per la maculopatia consiste nel prelevare con un piccolo spazzolino alcune cellule dalla parte interna della guancia: il materiale viene inviato in laboratorio per l'analisi genetica e dopo alcuni giorni si ottiene il profilo relativo al paziente, con una scala di valori che vanno da un rischio di degenerazione maculare zero ad un rischio di malattia elevato.
Come si può facilmente intuire, questo test genetico per la maculopatia è assolutamente indolore e non invasivo e non comporta nessun rischio di conseguenze negative per il paziente.
E' principalmente rivolto ai familiari (soprattutto figli e nipoti) di persone già affette dalla malattia: lo scopo è di individuare precocemente i soggetti a rischio per esortarli a seguire tutte le norme di prevenzione della maculopatia attualmente riconosciute e per sottoporli a controlli specialistici frequenti, di modo che si possa stabilire la terapia appropriata ai primi eventuali segni di malattia senza ritrovarsi davanti a danni da diagnosi tardiva.
Il più delle volte i sintomi della maculopatia sono vaghi e compaiono gradualmente, il che spesso porta il paziente ad allarmarsi e ricorrere all'oculista quando i danni sono già avanzati.
I sintomi più frequenti della degenerazione maculare sono:
- la visione distorta (le linee appaiono ondulate, gli oggetti alterati nella forma e nelle dimensioni)
- la visione offuscata al centro (fino a percepire un buco nero al centro del proprio campo visivo)
- la necessità di una luce sempre più intensa per leggere.
Al primo apparire di sintomi simili, è bene rivolgersi all'oculista per effettuare tutti gli esami necessari per verificare la presenza della maculopatia, il più semplice dei quali è il test di Amsler. Questo esame consiste nel far osservare al paziente un reticolo di linee con un occhio per volta fino a notare le eventuali irregolarità (deformazioni, aree sfocate, linee ondulate).
Esami più approfonditi dei sintomi della degenerazione maculare sono il fondo oculare, la fluorangiografia (in cui un colorante evidenzia gli eventuali vasi anomali sulla retina) e l' OCT. In quest’ultimo esame con un particolare laser si ottengono immagini molto accurate della zona maculare, utili per programmare trattamenti laser e per seguire l'evoluzione della maculopatia o per attestare gli eventuali miglioramenti.
Come sempre in medicina, l'ideale è prevenire una malattia: questo è particolarmente vero nel caso della maculopatia.
Per i soggetti che hanno una predisposizione genetica per la degenerazione maculare il rischio di contrarre questa malattia dell’occhio aumenta in varie situazioni:
- eccessiva esposizione ai raggi ultra-violetti: la soglia di rischio per la maculopatia sembra essere quella delle 30 ore settimanali di luce solare diretta
- fumo
- obesità e alti livelli di colesterolo
- ipertensione arteriosa
Ne consegue che tutti i suddetti fattori di rischio della degenerazione maculare vanno minimizzati, o meglio, eliminati con l'uso di lenti protettive, dieta e norme di comportamento adeguate a prevenire la maculopatia.
Un'altra modalità di prevenzione della maculopatia riguarda l'uso di anti-ossidanti, che si sono rivelati molto utili nel proteggere le cellule retiniche dai danni che portano alla degenerazione maculare: queste sostanze (luteina, zeaxantina, zinco, acidi grassi omega-3 ecc.) si trovano in molti alimenti naturali, soprattutto in verdure come carote, cavoli, spinaci, verza, broccoli, lattuga e, per quanto riguarda gli omega-3, si trovano nel pesce azzurro.
Nel caso di contrazione di degenerazione maculare “secca”, la prevenzione e l'uso di anti-ossidanti sono fondamentali per rallentare l'evoluzione della maculopatia, già di per sè non rapida.
Nella degenerazione maculare “umida” o essudativa molto più veloce e invalidante, oltre alla prevenzione esistono alcune terapie di trattamento della maculopatia che consistono essenzialmente in tre metodiche:
- fotocoagulazione laser dei vasi lesionati
- terapia fotodinamica, in cui una sostanza iniettata in vena evidenzia direttamente i vasi interessati, che diventano il bersaglio selettivo del laser
- iniezione intra-oculare di sostanze in grado di impedire la crescita di nuovi vasi e rendere meno soggetti a essudazione quelli presenti
Il trattamento per curare la maculopatia più adatto viene scelto dallo specialista, in base ai singoli casi, con la massima tempestività possibile.